אדם שנשלח לבדיקת דם שגרתית לבדוק את רמות ה-B12 שלו ונמצא בחוסר, ניתן לטפל בו בקלות ע״י נטילה של תוסף תזונה ויטמין B12. אך ישנם מקרים רבים בהם אנשים מדווחים על כל התסמינים הקלאסיים של חוסר ב-B12, ועדיין הערכים בבדיקות הדם יוצאים תקינים. לעומת זאת קיימים גם מקרים הפוכים, בהם אנשים אינם מבטאים תסמיני חוסר, אבל בדיקת הדם דווקא כן מצביעה על מחסור.
במקרים אלו, מומלץ לבצע בדיקה מעמיקה ומדויקת יותר, שבודקת האם יש מחסור אמיתי של ויטמין B12 בתאים וברקמות הגוף – כלומר: TRUE B12 DEFICIENCY.
בדיקת שתן לנוכחות חומצה מתיל-מלונית
מדובר בבדיקת שתן פשוטה שנקראת ‘בדיקת חומצה מתיל-מלונית’ (או בקיצור בדיקת MMA), שבודקת את רמת החומצה המתיל-מלונית בדגימת שתן אקראית אחת, באמצעות טכנולוגיה חדשנית של כרומטוגרפיה. כשחומצה מתיל-מלונית מצטברת בשתן ברמה מסוימת, היא מעידה על מחסור אמיתי בויטמין B12, כפי שבא לידי ביטוי בתאים וברקמות עצמם והיא חיונית בדיוק באותם מקרים בהם רמת B12 נמצאת תקינה, אך ישנם תסמינים קליניים המחשידים לחסר בויטמין זה.
הרציונל שמאחורי ביצוע הבדיקה
בכדי להבין את תרומתה ודיוקה של בדיקת השתן לנוכחות חומצה מתיל-מלונית, חשוב להבין תחילה כי בדיקת הדם השגרתית בקופת החולים מיועדת להעריך את רמת ויטמין B12 בדם. ויטמין B12 מובל בדם כשהוא קשור לשלושה חלבונים (שנקראים ‘טרנס-קובלאמינים’). מתוכם – רק אחד מהם מוביל את הויטמין לתאים ולרקמות.
חלבון אחד נקרא טרנסקובלמין I והוא קושר אליו בכל זמן נתון כ-90% מכלל ה-B12 בדם. אולם הוא משמש כחלבון אגירה לויטמין B12 ועל כן הוא אינו אחראי להעבירו לתאים ולרקמות בהם הויטמין נחוץ לתפקוד תקין של מערכות הגוף.
החלבון השני נקרא טרנסקובלמין II והוא קושר אליו רק 6-12% מכלל ה-B12 בדם. אבל – מדובר בחלבון הספציפי שמעביר בפועל את הוויטמין לכל רקמות היעד שלו – במח העצם ובמערכת העצבים וכו’.
מכיון שהרוב המכריע של B12 קשור לטראנס-קןבלמין 1 (שאין לו תפקיד פונקציונאלי בהעברת הויטמין לרקמות), יכול להיווצר מצב שמדידת סך כל ה-B12 בבדיקת הדם תיתן תוצאה בתחום הנורמה, למרות שבפועל, רמת הטראנס-קובלמין 2 תהיה נמוכה (מבלי שיהיה לכך כל רמז בבדיקת הדם השיגרתית שבודקת טרנס-קובלמין 1).
במצב זה יופיעו כל הסימפטומים הקלאסיים של חוסר ב-B12 הכוללים: אנמיה, חולשה, תחושת בלבול, חוסר אוריינטציה, נימול בכפות הידיים והרגליים, הפרעות בזיכרון, בקשב ובריכוז, שינויים במצבי רוח, נדודי שינה או שינה לא סדירה ועוד.
חלבון הטרנס-קובלמין השלישי, transcobalamin III, קושר אליו 1-2% מכלל הקובלמין בדם, אך הוא פחות רלבנטי וכמעט ואין עליו מידע.
מכל הסיבות הנ”ל ניתן לומר כי בדיקה של חומצה מתיל-מלונית בשתן מהווה מדד מדויק יותר לחוסר אמיתי של B12 בתאים וברקמות.
למאמר המלא מאת פרופ׳ בן עמי סלע
הבדיקה בודקת חוסר בויטמין B12 מסוג מתיל-קובלמין. קראו להלן על תהליך המתילציה ועל השימוש שהגוף עושה בקבוצות מתיל.
תהליך מתילציה
זהו אחד מהתהליכים הביוכימיים החיוניים והקריטיים ביותר לקיומנו, בו מולקולות של מתיל (רכיב פחמימני) נצמדות ל-DNA בתאים שלנו ומגנות עליו מפני נזקים. קבוצות המתיל אף לוקחות חלק בתהליך טיהור הרעלים בכבד, הן חשובות לתהליכים הורמונליים תקינים ולשמירה על בריאות המוח, וככלל, הן מהוות גורם משמעותי מאוד בשמירה על הבריאות הכללית ומניעת מחלות כרוניות. בתהליך המתילציה לוקחים חלק ויטמין B12, ויטמין B6 וחומצה פולית שמכילים מולקולות מתיל, אותם אנו צורכים ממזונות מלאים (הם אובדים במזונות מעובדים ומתועשים) או נוטלים כתוספי תזונה (אך תוספים סינטטיים אינם מכילים מולקולות מתיל). חשוב לציין כי אכילת מזון מתועש ומעובד, שתיית אלכוהול, עישון, וגם דלקות, זיהומים, חוסר איזון הורמונלי ומצבי חולי שונים מכלים את מלאי קבוצות המתיל בגוף.